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유전자돌연변이 번역
유전자돌연변이 번역에 대해서 알아 보겠습니다(한영번역) . 유전자돌연변이 번역(한국어 원본) 17명 CHI 환자 중 82%(14/17)에서 ABCC8과 KCNJ11돌연변이가 발견되었다. 11명(65%)에서 ABCC8 돌연변이 12개, 3명(17%)에서 KCNJ11 돌연변이 3개가 발견되었다. 이는 ABCC8 또는 KCNJ11 유전자 돌연변이가 CHI의 30-60%를 차지한다는 보고에48 비해 높다. 대상환자수가 적은 제한점이 있으나, 일본인 CHI 환자를 대상으로 ABCC8 또는 KCNJ11 유전자 돌연변이를 각각 SSCP와 direct sequence … Read more
고인슐린혈증 번역
고인슐린혈증 번역에 대해서 알아 보겠습니다(한영번역) . 고인슐린혈증 번역(한국어 원본) 선천성 고인슐린혈증(Congenital hyperinsulinism: CHI)은 부적절한 인슐린 분비로 저혈당을 일으키는 질환이다. 췌장 ß 세포의 ATP-sensitive potassium channel(KATP-channel)의 SUR1와 Kir6.2 subunit을 encoding하는 ABCC8과 KCNJ11 유전자 돌연변이가 가장 흔한 원인이다. 본 연구는 한국인 CHI 환자에서 유전적 원인과 임상 양상을 알아보고자 한다. 한국인 CHI 환자 17명을 대상으로 ABCC8과 KCNJ11 유전자 … Read more